Google DeepMind presentó AlphaGenome 2, un modelo de inteligencia artificial (IA) que promete revolucionar la investigación científica al convertirse en “una nueva y poderosa herramienta para descubrir los factores celulares que impulsan las enfermedades”, según sus desarrolladores.
“Nuestro modelo de secuenciación de ADN de última generación une la biología unicelular y la genética al predecir cómo las variantes genéticas afectan a cientos de tipos de células humanas”, explica el equipo de desarrollo en una nota de prensa.
La literatura científica explica que todas las células del cuerpo humano contienen prácticamente el mismo código genético. Sin embargo, no todas utilizan los mismos genes. Cada tipo celular activa o desactiva diferentes grupos de ellos de acuerdo con su función.
AlphaGenome es un modelo de aprendizaje profundo desarrollado por Google DeepMind que puede interpretar secuencias del genoma no codificante y anticipar múltiples efectos biológicos de manera simultánea.
Este proceso, conocido como expresión genética, determina qué genes están activos y qué funciones desempeña cada célula. Proyectos previos como el AlphaGenome Atlas permiten identificar el comportamiento de millones de células. Sin embargo, todavía no se comprende del todo cómo las pequeñas modificaciones del ADN alteran esa actividad ni cómo estos cambios pueden influir en la aparición de determinadas enfermedades o en el desarrollo de ciertos rasgos humanos.
Esta es precisamente la brecha de conocimiento que busca abordar AlphaGenome 2, pues permite identificar cómo pequeñas variaciones en la secuencia genética pueden modificar la actividad de determinados genes en células específicas. Esto abre nuevas vías para comprender mejor los mecanismos biológicos relacionados con distintas enfermedades.
¿Cómo funciona AlphaGenome 2?
El algoritmo se basa en los avances de AlphaGenome y AlphaGenome Atlas, desarrollados previamente por Google DeepMind. El primero es un modelo capaz de predecir cómo las variantes genéticas afectan la actividad molecular en diferentes tejidos del organismo, mientras que el segundo es una plataforma que reúne predicciones sobre los 9,000 millones de posibles cambios de una sola letra en el genoma humano.
Ambos desarrollos permiten a los investigadores identificar y estudiar las variaciones genéticas que podrían influir en la aparición de enfermedades raras, características humanas complejas y algunos procesos fundamentales de la biología.
El equipo de Google precisa que “estas herramientas ayudan a los investigadores a priorizar e interpretar los efectos de las variantes, impulsando descubrimientos en enfermedades raras, rasgos complejos y biología fundamental”.
El principal avance de AlphaGenome 2 radica en que, en lugar de analizar únicamente el comportamiento promedio de los genes en tejidos completos, puede estudiar tipos y estados celulares individuales.
El modelo fue construido a partir de AlphaGenome, pero incorpora una arquitectura rediseñada y un proceso de entrenamiento que incluyó más de 100 millones de perfiles de células individuales procedentes de 68 tejidos humanos.
Gracias a esta actualización, según el equipo de Google DeepMind, el nuevo modelo casi duplica la capacidad de su antecesor para identificar variantes genéticas que modifican la expresión de los genes en las células.
En la práctica, según sus desarrolladores, “permite a los investigadores predecir los efectos de las variantes en células relevantes para la enfermedad que pasarían desapercibidos en los modelos de tejidos generales, así como realizar predicciones para estados celulares y de enfermedad que el modelo no había considerado anteriormente”.
De esta manera, la actualización facilita el uso de los atlas celulares no solo como mapas descriptivos de las características de las células, sino también como recursos capaces de realizar predicciones sobre la genética humana.
El modelo está disponible para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, mientras que el acceso para proyectos de investigación comercial se encuentra en una fase preliminar privada.
